【摘 要】
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目的 联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种方法对X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）家系进行产前基因诊断。方法收集1个SEDL家系的7位成员（先证者、3名携带者及3名健康成员）外周血2mL，抽取2位胎儿的羊水标本20mL。用聚合酶链反应扩增2位胎儿的SRY基因和AMEL基因进行性别鉴定；应用PCR扩增产物双向直接测序
【机 构】
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郑州市儿童医院,450053,郑州大学第一附属医院,郑州大学第一附属医院,郑州市儿童医院,450053,郑州市儿童医院,450053,郑州大学第一附属医院
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目的 联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种方法对X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）家系进行产前基因诊断。方法收集1个SEDL家系的7位成员（先证者、3名携带者及3名健康成员）外周血2mL，抽取2位胎儿的羊水标本20mL。用聚合酶链反应扩增2位胎儿的SRY基因和AMEL基因进行性别鉴定；应用PCR扩增产物双向直接测序方法检测SEDL基因突变；利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16进行连锁分析。结果经SRY和AMEL基因性别鉴定2位胎儿均为男性，1位胎儿SEDL基因存在IVS2—2A→C突变，且具有与致病基因连锁的DXS16等位基因；另1名胎儿SEDL基因检测未发现上述突变，DXS16等位基因与呈野生型SEDL基因连锁。经随访，新生儿和引产胎儿的基因诊断结果与产前诊断一致。结论SEDL基因突变检测结合微卫星DXS16多态性连锁分析和性别鉴定可以准确有效地进行x连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的产前诊断。
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先证者 男,8个月,系第1胎足月顺产.因"夜啼、盗汗"就诊.查体:体重11.6 kg(＞2 CD),身高70.5 cm,头围46.5cm.体软,额宽,脸大,耳朵小,耳廓内卷,眼睑小.运动和智力发育迟缓.X线骨龄检查示左侧腕骨共一块,桡骨端骺未出,尺桡骨临床钙化带减弱,骨质轻度脱钙表现.其父母非近亲结婚,表型正常.母孕期羊水多,肝功能转氨酶高.丹佛发育筛查试验(Denver developmet s
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