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患儿 男，9月龄即出现血小板减少，糖皮质激素及静脉丙种球蛋白治疗后，血小板计数未恢复到正常水平。11岁时出现浅表淋巴结肿大，左腹股沟淋巴结活检病理提示：滤泡性淋巴瘤（伴大B细胞淋巴瘤转化）；WASP基因外显子8检测到缺失变异c.777+3_777+6delGAGT（半合），为WAS病理性突变；明确诊断为WAS继发滤泡性淋巴瘤（伴大B细胞淋巴瘤转化），予减剂量利妥昔单抗联合CHOP方案（环磷酰胺+阿霉素+长春新碱+醋酸泼尼）化疗6个疗程，化疗结束后6个月仍完全缓解。