Leber遗传性视神经病

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【摘要】

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Leber遗传性视神经病(LHON)是一种主要累及黄斑束纤维,导致视神经退性变的线粒体性遗传病.本病由von Graefe(1858)最早报道,1871年Leber's收集了16个家庭中55例,并明确为

【作者】

：

高璀乡王群左伋

【机构】

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江苏省盐城卫生学校,复旦大学医学院生物教研室

【出处】

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交通医学

【发表日期】

：

2002年5期

【关键词】

：

LHON 线粒体性遗传病基因突变诊断治疗Leber遗传性视神经病

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Leber遗传性视神经病(LHON)是一种主要累及黄斑束纤维,导致视神经退性变的线粒体性遗传病.本病由von Graefe(1858)最早报道,1871年Leber's收集了16个家庭中55例,并明确为一种独立的遗传性疾病.Eriksen于1972年提出本病为线粒体DNA(mtDNA)的突变所致.1988年Wallace等人在患LHON家族中鉴定出线粒体DNA第11778碱基对(bp)发生突变(1).本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点,起病年龄一般为青少年时期,我国平均为20.2岁(2).本文

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