LHON相关论文
目的:线粒体肌脑病伴乳酸性酸中毒及中风样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like ep......
线粒体是真核细胞中一种重要的细胞器，它是细胞功能和代谢的场所，也能通过氧化呼吸作用提供细胞生命活动所需的能量。同时与人体内的......
目的 Leber遗传性视神经病(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种与线粒体DNA (Mitochondrial DNA,mtDNA)突变相关的......
Leber’s hereditary optic neuropathy(LHON)是一种母系遗传性视神经疾病，患者常为青少年，且伴有不同程度的视力损伤，主要病理改变为......
Are foveal thickness, pit depth, and slopes truly abnormal in unaffected carriers of the LHON varian
Dear Editor,We read with interest the article by Liu et al[1]about an optical coherence tomography(OCT)study of five pat......
期刊
Leber病又称家族性遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON），由于它是德国眼科医生Leber于1871年首先系统描述此病......
本文阐述了Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病在临床上的特征：在２０～３０岁发病的亚急性视神经病，累及双眼，视力下降至６／６０以下，中央视野严重缺陷，色觉丧失，且视力很少能......
目的 研究LHON家系人群中自由基、抗氧化物的变化.方法测定家系人群外周血血清中维生素E(VIT-E)、谷胱甘肽(GSH)、总超氧化物歧化......
目的 探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA致病性的突变位点,为LHON的分子诊断......
目的： 在家系调查的基础上，运用PCR、限制性酶切、dHPLC分析和DNA测序等方法检测mtDNA突变及突变率，探讨mtDNA突变与LHON发病、预......
目的：建立一种单核苷酸多态性核酸试纸条快速检测Lebers遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA中G11778A位点突变新的方法。 方法与结......
Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关。然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男......
目的 探讨LHON线粒体基因突变比率对疾病发生发展的影响.方法 利用线粒体荧光比值与量化相关性建立线性关系,对6个G11778A突变位点......
Leber视神经萎缩又称Leber遗传性视神经病变(Leberhereditary opticneuropathy,LHON),是以德国眼科医生The-odor Leber(1840—1917......
目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件.方法应用PCR-SSCP技术检测LHO......
1871年德国眼科医生Theodor Leber首次描述了一种遗传性眼病，主要表现为双眼急性或亚急性中心视力下降。多累及青年男性，随后便将此......
目的了解Leber氏遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)相关的线粒体DNA原发性突变基因检测结果,探讨......
11778位点突变与Leber氏遗传性视神经萎缩疾病(Leber' s hereditary optic neuropathy, LHON)的发生密切相关[1]。本文报道应......
Leber遗传性视神经病(LHON)是一种主要累及黄斑束纤维,导致视神经退性变的线粒体性遗传病.本病由von Graefe(1858)最早报道,1871年......
既往认为Leber遗传性视神经病变(LHON)无特殊治疗,但随着病因病机研究的进展,相继推出了一些相应的治疗手段.本文简要介绍了与慢性......
Leber遗传性视神经病变(leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种严重威胁青少年视功能的不可逆致盲性眼病,发病机制......
Leber氏遗传性视神经病变(Leber's hiriditary optic neuropathy,以下缩写为LHON)占不明原因的视神径萎缩之25～30%[1,2],近10年......
Purpose: To improve our diagnostic technique through the analysis of clinical features ofLeber's heredita'y opti......
2020年6月9日,管敏鑫教授团队在《临床研究杂志》(The Journal of Clinical Investigation)在线发表了X连锁核修饰基因突变引发Leb......
Leber遗传性视神经病（LHON）因双侧视神经病变导致中心视力丧失。尽管有13种线粒体DNA（mtDNA）基因突变与LHON显著相关，约90％的病例仅与3种......
Leber遗传性视神经病变(LHON)表现典型的母系遗传特征,与线粒体DNA(mtDNA)突变相关.然而单一的mtDNA遗传模式不能解释LHON患者男性......
Leber遗传性视神经病变是一种家族遗传性视神经病变,其患者视力一般欠佳,视力损害及恢复程度与基因突变位点相关。本文报道Leber遗......
期刊
Leber遗传性视神经病变（Leber hemditary optic neuropathy，LHON）是一种与线粒体脱氧核糖核酸（mitochondrial DNA，mtDNA）突变相关的母系......
目的探究磷酸肌酸钠治疗Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)治疗的有效性护理方法。方法对11位确诊......
Leber眼病包括Leber先天性黑矇(Leber congenital amaurosis,LCA)和Leber遗传视神经萎缩(Leber’s hereditary optic neuropathy L......
目的 探讨3个原发性点突变与LHON的关系，以了解我国LHON的发病特点，为LHON的快速诊断和产前咨询提供一个快速、经济适用的方法。方法......
Leber遗传性视神经萎缩病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)的发生是由于视网膜神经节细胞死亡进而导致视神经萎缩,表......
背景:Leber遗传性视神经病(Leber’s Hereditary Optic Neuropathy,LHON)是一种主要累及视盘黄斑束纤维导致视神经退行性变的遗传......
目的：探索玻璃体腔注射腺相关病毒（AAV）介导基因人NADH脱氢酶4亚基（ND4）的剂量；评估重组腺相关病毒介导的人NADH脱氢酶4亚基（rAAV-ND4）在兔......
