【摘 要】
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歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全，致啼哭时健侧口角下拉和向外，形成歪嘴哭脸n [1]，当合并其他畸形时，称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome，ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有n CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临床特点、辅助检查、诊疗过程及基因检测结果，以提高对该病的认识。n
【机 构】
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吉林大学白求恩第一医院新生儿科，长春 130021
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歪嘴哭面容是由于患儿一侧口角降肌发育不全，致啼哭时健侧口角下拉和向外，形成歪嘴哭脸n [1]，当合并其他畸形时，称为歪嘴哭综合征(asymmetric crying syndrome，ACS)。本研究报告1例我院新生儿科确诊的不伴22q11.2染色体缺失但伴有n CREBBP基因杂合突变的ACS患儿的临床特点、辅助检查、诊疗过程及基因检测结果，以提高对该病的认识。n
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