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目的
研究早发性癫痫脑病患儿的 CDKL5基因突变特点与临床特征。
方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行 CDKL5基因突变分析，对检出突变的女性患儿进行X染色体失活类型的分析。
结果在131例患儿中，15例具有 CDKL5基因突变，且均为新生突变，总突变率为11.5%(15/131)，未发现大片段缺失/重复。15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征(包括1对同卵双胞姐妹)、5例婴儿痉挛症(包含2例男性)及1例非特异性早发癫痫脑病，男女性别比为2∶13。患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后。与男性相比，女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征，如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等。13例女性患儿均呈X染色体随机失活。
结论CDKL5基因突变多见于女性患儿，临床常表现为Hanefeld型Rett综合征，男、女临床表现存在一定差异。未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响。