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患者 男,因胎儿出生后颌面及四肢重度畸形,2天后夭折,要求做染色体检查.患者为公路质量检测人员,受部分γ射线辐射,从事此工作8年。
精子染色体结构畸变伴胎儿畸形一例
【摘 要】
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患者 男,因胎儿出生后颌面及四肢重度畸形,2天后夭折,要求做染色体检查.患者为公路质量检测人员,受部分γ射线辐射,从事此工作8年。
【机 构】
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272113,山东省济宁市医学院,山东省济宁市第一医院,山东省济宁市卫生技校
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2007年24期
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先证者女,15岁,右利手,发现双下肢肌肉萎缩3年.以双侧股四头肌、臀肌明显,伴缓慢进行性加重双下肢无力,跑步、爬山、上楼时抬腿困难,进而发展至下蹲后起立困难.1年前患者开始感嘴唇增厚、微撅,面部变瘦削;穿衣时上肢活动不灵活,右上肢较左上肢重.目前尚能行走,生活基本自理,无饮水呛咳、肌束颤动、感觉异常及大小便障碍.患者系足月顺产。
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今年6月22日,国际公认的"医学遗传学"之父,约翰霍普金斯大学医学院的victor A.McKusick教授,因癌症与世长辞,享年86岁.噩耗传来,医学界,特别是医学遗传学界人士,无不十分悲痛.作为McKusick教授生前的学生与好友,作者更感悲伤,特撰此文以示哀悼与纪念。
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例1 男,17岁.因间断尿黄、皮肤眼睛发黄17年.于2006年8月3日入院.患者自出生后即发现皮肤、眼睛发黄,黄疸呈间歇性,每于过劳或"感冒"、"支气管炎"等后而有所加深。
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我们通过细胞遗传学检测发现侣例伴有8号染色体数目异常,现将资料总结如下,旨在了解伴有8号染色体三体(三体8)的恶性血液病的临床和实验室特点,探讨临床治疗的效果,并判断其预后。
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多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种难以治愈的以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的血液系统恶性肿瘤.MM部分核型异常是非随机分布的.我们对135例MM患者进行细胞遗传学分析。
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