【摘 要】
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目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关
【机 构】
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中国人民解放军空军总医院消化科,河北北方学院研究生院,航天中心医院老年2科,中国人民解放军第二七三医院外一科,北京市新华医院消化科
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目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分析其临床表现及突变分布规律,并比较不同突变间临床特征。结果 54例患者中,33例在STK11基因编码区检测出点突变,先证者30例(检出率58.8%,30/51),家族突变检出率为55.0%(11/20),散发突变检出率为55.9%(19/34)。3个家系共5例患者在同一位点突变(c.180C>G),疑为高频突变;另1个家系的2例患者突变位点一致(c.658C>T);1例患者同时检测到2个突变位点;剩余26例患者携带突变各不相同。c.180C>G首次发病年龄和首次手术年龄≤7岁患者中所占比例明显高于其他突变,差异有统计学意义(P<0.05);c.180C>G与其他突变在性别、家族史、肿瘤史、腹部症状、手术史差异均无统计学意义(P>0.05)。结论STK11基因突变是PJS发病的主要致病原因。发现1例可疑为高频突变,该突变患者首次发生症状及接受首次手术年龄均低于其他突变患者,应在临床监测及治疗过程中多予以关注。
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