糖尿病高危足防护的研究进展

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糖尿病高危足是指糖尿病患者没有活动性溃疡,但存在周围神经病变,伴或不伴足畸形或外周动脉疾病,或曾有足溃疡病史,或下肢或足有(或部分)截肢史。糖尿病高危足的防护方向为控制糖尿病足风险因素,延缓糖尿病足进展。本文就糖尿病高危足的定义、高危足患者识别、防护措施等方面进行综述,旨在为临床护理工作提供依据。

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本文报道一例TALDO1基因复合杂合变异导致的转醛醇酶缺乏症患儿。孕母有不良孕产史,产前检查发现胎儿超声异常,产前全外显子组测序检出TALDO1基因存在c.462-2A>G和c.574C>T(p.R192C)可能致病性杂合变异。患儿出生胎龄38周 1,生后存在特殊体征(皮肤松弛/皱褶多、低耳位等)、脾大、贫血、肝功能和凝血功能异常,结合产前诊断结果诊断转醛醇酶缺乏症。患儿现1岁3月龄仍可见双手背及颈背部皮肤较松弛且皱褶多。本病例提示,对于出生有肝脾大、贫血、血小板减少、凝血功能异常,同时伴特殊体征如皮肤松
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