【摘 要】
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目的探讨遗传性耳聋基因芯片对耳聋高危人群检测的临床意义。方法签署知情同意书,采集耳聋患者外周血,并采用耳聋基因芯片进行突变检测。结果在21名耳聋患者中,发现GJB2共11
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目的探讨遗传性耳聋基因芯片对耳聋高危人群检测的临床意义。方法签署知情同意书,采集耳聋患者外周血,并采用耳聋基因芯片进行突变检测。结果在21名耳聋患者中,发现GJB2共11例(52.4%),其中包括235delC 5例,299delAT6例;SLC26A4 3例(14.3%),其中IVS7-2AG 1例,2168AG2例。结论本研究显示针对我国常见耳聋相关基因热点突变设计的耳聋基因芯片对本地区耳聋患者的突变检出率为66.7%,且其操作简单、快速、高标准化、成本低及易重复等优点,能够满足临床对基因检测的要求,因此适于推广,有临床应用价值及前景,最终能降低聋儿的出生率。
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