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遗传代谢性肝病是一组以黄疸、肝大、肝酶增高和低血糖为主要表现的先天性疾病。每种疾病在不同年龄阶段表现不全相同。不同病因造成临床特征不同,HGT1A1基因突变可致先天性高未结合胆红素血症;糖原累积症是肝大伴低血糖的主要原因;肝豆状核变性是除感染之外儿童期造成慢性肝功能损害的较常见疾病。本文重点介绍这几种在婴幼儿和学龄前期可出现症状的、相对较常见的代谢性肝病。