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目的调查2例多发性内分泌腺瘤病2a型（MEN2a）患者及其家系，并复习相关文献。方法调查2例MEN2a及其家系，抽取2例先证者及先证者1家系7名成员外周血提取DNA，对RET原癌基因的第10、11外显子进行PCR扩增，用全自动测序仪进行测序分析。结果（1）经RET基因突变检查证实。2例先证者存在10q11．2外显子11（密码634）RET原癌基因发生点突变：Cys643Arg。（2）先证者1家系有3例患者，5例基因突变携带者；先证者2家系有11例患者，其中2例因肿瘤转移死亡。（3）国内MEN2a突变基因均