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目的
分析1例镶嵌非整倍杂色体综合征( mosaic variegated aneuploidy syndrome，MVA)患儿的临床特征、基因变异特点，探讨其分子遗传学发病机制。
方法对1例MVA患儿进行染色体核型分析及全外显子测序。
结果外周血淋巴细胞核型分析显示患儿的非整倍染色体细胞占54.5%(6/11);测序结果显示患儿BUB1B基因编码区存在c.826delG(p.Asp276Metfs*21)、c.2441G>A(p.Arg814His)复合杂合变异；患儿父亲携带c．826delG(p.Asp276Metfs*21)杂合变异，母亲携带c.2441G>A(p.Arg814His)杂合变异，患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索HGMD专业版数据库c.826delG(p.Asp276Metfs*21)变异为未报道过的新变异，c.2441G>A(p.R814H)变异为已报道与MVA相关的变异。
结论BUB1B基因c.826delG和c.2441G>A变异是该患儿的致病原因。