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患儿,女,第1胎第1产,足月顺产儿,出生体重3.6 kg.患儿父母非近亲结婚,其父有唇裂,母体健,否认有遗传代谢病史.正常人工喂养,每天哺乳量约900ml.于生后27 d,因“发热,纳差,伴呼吸困难3d、无尿1d”,以“新生儿肺炎”收入院.入院杳体:T 37.8℃,P 186次/min,R60次/min,BP 40/25 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),体重3.8 kg,一般情况差,皮肤发花,深大呼吸,有烂苹果气味.前囟平,1.5 cm ×1.5 cm,头围35 cm,双侧瞳孔等大等圆,直径2 mm,对光反射迟钝,眼底检查未见异常,唇裂,口腔内黏膜可见散在白色凝乳状物,不易擦去,强行剥离后局部黏膜潮红、粗糙、可见出血.胸廓对称,双肺听诊呼吸音粗,心音有力,律齐,未闻及杂音.腹软,略胀,肝肋下2 cm,质软,脾肋下未触及.肛门会阴部及大腿内侧皮肤见散在黄色丘疹,质软,直径约3mm,呈对称分布,部分可见溃烂,见图1(插页6-9).脊柱无畸形,四肢肌力、肌张力低,双小腿可见凹陷性水肿,末梢凉、循环差,毛细血管再充盈时间6s.拥抱、觅食、吸吮及握持反射未引出。