【摘 要】
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目的:对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)(先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型)一家系进行基因突变检测,以期发现中国人特有的基因突变.方法
【机 构】
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合肥市第一中学 安徽 合肥 230601;安徽医科大学第二附属医院
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目的:对伴发室性心律失常电风暴的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLNS)(先天性QT间期延长综合征伴先天性耳聋亚型)一家系进行基因突变检测,以期发现中国人特有的基因突变.方法:采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序法对JLNS一家系进行KCNE1检测.结果:先证者及7位家系成员的KCNE1基因的第112位外显子发现一错义突变:A→G,致丝氨酸密码子(AGT)变成甘氨酸密码子(GGT).结论:JLNS可由KCNE1基因的突变引起,KCNE1基因第112位A→G错义突变是首次发现的中国JLNS的突变基因及位点.
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