【摘 要】
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罕见病是一大类特殊病症的总称,绝大多数罕见病都是遗传病,具有发病早、病情重、预后差等临床特征,给家庭和社会带来巨大负担.以个人基因组为基础的精准医学策略是研究罕见病的有效手段,近年来在疾病遗传机制、临床分型和治疗手段上不断突破,成效斐然.在为既往所取得进步鼓舞的同时,罕见病精准医疗存在的问题亦不容忽视:超过40％罕见病尚未发现致病基因;很多疾病基因型和临床表型关系不明;超过90％的罕见病缺少靶向药物等.本研究重点讨论罕见病精准医疗的现状和挑战,呼吁采取更多行动,响应“生命至上”国策,携起手来形成合力,加强
【机 构】
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中国医学科学院阜外医院,肺血管医学重点实验室,心血管疾病国家重点实验室,国家心血管病中心,北京协和医学院,北京100037
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罕见病是一大类特殊病症的总称,绝大多数罕见病都是遗传病,具有发病早、病情重、预后差等临床特征,给家庭和社会带来巨大负担.以个人基因组为基础的精准医学策略是研究罕见病的有效手段,近年来在疾病遗传机制、临床分型和治疗手段上不断突破,成效斐然.在为既往所取得进步鼓舞的同时,罕见病精准医疗存在的问题亦不容忽视:超过40％罕见病尚未发现致病基因;很多疾病基因型和临床表型关系不明;超过90％的罕见病缺少靶向药物等.本研究重点讨论罕见病精准医疗的现状和挑战,呼吁采取更多行动,响应“生命至上”国策,携起手来形成合力,加强罕见病基础研究,加快罕见病药物研发,为罕见病患者和家庭带来更多温暖和希望.
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