【摘 要】
:
罕见病是一大类特殊病症的总称,绝大多数罕见病都是遗传病,具有发病早、病情重、预后差等临床特征,给家庭和社会带来巨大负担.以个人基因组为基础的精准医学策略是研究罕见病的有效手段,近年来在疾病遗传机制、临床分型和治疗手段上不断突破,成效斐然.在为既往所取得进步鼓舞的同时,罕见病精准医疗存在的问题亦不容忽视:超过40%罕见病尚未发现致病基因;很多疾病基因型和临床表型关系不明;超过90%的罕见病缺少靶向药物等.本研究重点讨论罕见病精准医疗的现状和挑战,呼吁采取更多行动,响应“生命至上”国策,携起手来形成合力,加强
【机 构】
:
中国医学科学院阜外医院,肺血管医学重点实验室,心血管疾病国家重点实验室,国家心血管病中心,北京协和医学院,北京100037
论文部分内容阅读
罕见病是一大类特殊病症的总称,绝大多数罕见病都是遗传病,具有发病早、病情重、预后差等临床特征,给家庭和社会带来巨大负担.以个人基因组为基础的精准医学策略是研究罕见病的有效手段,近年来在疾病遗传机制、临床分型和治疗手段上不断突破,成效斐然.在为既往所取得进步鼓舞的同时,罕见病精准医疗存在的问题亦不容忽视:超过40%罕见病尚未发现致病基因;很多疾病基因型和临床表型关系不明;超过90%的罕见病缺少靶向药物等.本研究重点讨论罕见病精准医疗的现状和挑战,呼吁采取更多行动,响应“生命至上”国策,携起手来形成合力,加强罕见病基础研究,加快罕见病药物研发,为罕见病患者和家庭带来更多温暖和希望.
其他文献
目的2019年三级公立医院绩效考核将“出院患者四级手术比例”纳入考核,方法基于ICD-9-CM-3手术分类对《三级公立医院绩效考核四级手术目录》(2019年版)进行分析,以期对编码工作、医院管理和四级手术目录修订方面提供参考和建议.结果四级手术目录共2038条,涉及16个章节、576个分类.其中212个分类下仅部分编码为四级手术,仅“00”码为四级手术、仅“00”码为非四级手术、该分类下的四级手术条目含义清晰准确和该分类下存在包含含义的四级手术扩展码4种情况.结论编码人员应与时俱进地提高编码水平、医院应使
目的 系统分析我国公立医院职能部门绩效评价指标体系研究文献的特征分布以及利用频次的影响因素.方法 从近10年发表的相关文献中选取44篇发表于国内核心期刊的论文和研究生学位论文进行文献计量分析.结果 相关核心期刊论文和学位论文每年发表数量无明显增长,59.1%的文献所有作者单位均为医院,59.0%的文献第一作者单位为东部地区;61.4%的文献未将岗位分析作为指标体系构建的基础性工作,理论方法融合度与文献下载次数呈正相关关系.结论 医院职能部门绩效评价指标体系研究尚未取得突破性进展,建议提高指标来源与医院发展
推动公立医院高质量发展势必要提升人力资源管理质量.建立公立医院人力资源管理质量评价模型,以实现对人力资源管理状态、水平和效果的对标检测和价值判断,具有很强现实意义.考虑医院具有知识密集型组织特点,研究聚焦人力资源能力成熟度模型(P-CMM),系统分析其特点、应用与改进.在此基础上,围绕公立医院人力资源管理质量评价模型的建立,提出开展院科两级评价、指标设定遵循三原则、与其他方式相融合等建议.
疾病诊断相关分组(DRG)支付方式作为医保支付制度改革的重要举措,目前在全国范围内推行.2021年上海市中医医院确定为试点医院.医院通过DRG数据PDSA质控环建设,提高上传数据质量;建立新的管理模式,迎接DRG支付挑战;立足于医联体建设,探索DRG支付应用等多方面的实践探索.医院2021年1月—2021年9月病史上报率达到100%,核心数据质控通过率达到100%,2021年1月—2021年8月稳定组DRG支付率为101.74%.医院病种支付补偿率明显提高,医院运营状况得到明显改善.
医联体是我国现阶段推进医疗卫生体系整合,实施分级诊疗制度的关键.医联体有效运转的核心要素是人力资源.从可持续性人力资源管理理论视角出发,分析医联体人力资源管理现状,找出人力资源管理的短板,激励医务工作者积极参与医联体工作,助力优质高效整合型医疗卫生服务体系建设.
目的 分析按疾病诊断相关分组(DRG)付费制度下医院行为方式改变和对医院运营管理影响.方法 基于价值医疗视角从医疗成本和医疗质量构建指标体系,选择2021年1—4月(实施后)和2019年1—4月(实施前)上海市某妇产科医院病案首页共44238例数据进行对比分析.结果 医疗质量方面,DRG入组率达到了99.87%,全院病例组合指数增长了4.00%,达到了1.04,平均住院日由3.92天下降到3.65天,费用消耗指数由1.51下降到1.16,时间消耗指数由1.02下降到0.99,患者医疗纠纷投诉率由0.19%
广东省积极推进按病种分值付费(Diagnosis-Intervention Packet,DIP)政策,驱动了医院管理的变革.介绍了广东省按病种分值付费试点城市的实践具有共同的核心环节,包括确定预算总额、建立病种分值库、设定医院权重系数等,并指出取得的成效和存在的问题.为适应这一医保支付方式改革,医院医保管理应主动求变,在准确掌握政策的基础上,做好优势病种遴选、提高病种诊疗的社会经济效益和优化基于按病种分值付费的临床路径管理是医院医保管理策略的重点.
公立医院门诊就医体验差,员工工作负荷重.通过构建新业态下的双满意门诊服务体系,以患者服务、现场服务、线上服务、一体化预约服务等方面构建患者服务体系,以门诊无纸化就医、医护服务、门诊运营等方面构建医务人员服务体系,有效提升了医院患者就医体验和职工满意度,改进了门诊医疗服务质量.
医学生人文素养培养是培养优秀医学人才的必修课,是医学教育中不容忽视的内容.阐释了新时代白求恩精神的铸魂育人价值,以吉林大学医学生人文素养培养为例,从优化医学人文课程设置、营造医学人文氛围、强化实践育人功能和发挥医院文化的引领作用方面探讨了医学生人文素养培养的实践模式,分析白求恩精神在医学生人文素养培养中的影响和重要作用,探究符合社会发展需求的医学生人文素养培养模式.
近期,美国食品药品管理局(FDA)发表题为《FDA先进制造计划,为患者提供高质量人用药物》文章,声明:为了能够给患者提供高质量的药物,已全面推进先进制造计划.更早之前,FDA委托美国国家科学、工程和医学院(NAS)召集了创新技术促进药品生产委员会,确定未来5~10年内可能出现的创新、面临的挑战,以及需要采取的措施建议.2021年4月,NAS在网上公布了相关研究报告,即《新兴药品生产创新:技术挑战、监管问题和建议》,内容涵盖最新药品生产制造技术,对我国药品监管及药监信息化工作有较强参考意义.国家药品监督管理