【摘 要】
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<正> 从人体解剖学角度来说,小头畸形是颅骨结构的一种畸形。在胚胎发育时,这种畸形造成胎儿颅腔变小而使脑发育受限,故大多数小头畸形患者的主要症状为智力发育低下。本文报
【机 构】
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哈尔滨医科大学医学遗传研究室,哈尔滨医科大学医学遗传研究室,哈尔滨医科大学人体解剖教研室,哈尔滨医科大学人体解剖教研室,哈尔滨医科大学二院内科,哈尔滨医科大学二院放射线科,哈尔滨医科大学二院放射线科,
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<正> 从人体解剖学角度来说,小头畸形是颅骨结构的一种畸形。在胚胎发育时,这种畸形造成胎儿颅腔变小而使脑发育受限,故大多数小头畸形患者的主要症状为智力发育低下。本文报导了一个双亲外表正常,但所生六个子女中有三个(一女二男)是智力严重低下、小头畸形儿的家系。由于小头畸形一般是散发的,所以这一连续有三个同胞发病,并且都还存活(分别为22岁,17岁和15岁)的病例较为罕见。现将此家系的检查分析结果报导如下。家系调查患者家系系谱如图1。患者父亲53岁,哈尔滨市某胶合板厂工人,母亲49岁,家庭妇女。两人原籍都是山东省,汉族。非近亲婚配。两人
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