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目的
探讨原发骨假肌源性血管内皮瘤（pseudomyogenic hemangioendothelioma，PHE）的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学特征及鉴别诊断。
方法回顾性分析2例PHE的临床资料、组织病理学特征及免疫表型，并进行分子检测及复习相关文献。
结果例1，男，28岁，磁共振成像示腰5椎体破坏性病变。例2，女，56岁，肿瘤位于右手第2掌骨。镜下观察：瘤细胞由胖梭形至上皮样的细胞组成，胞质丰富，嗜伊红色，类似横纹肌母细胞；核染色质呈空泡状，核仁明显；另外部分区域可见片状出血、破骨细胞样巨细胞散在分布及反应性骨形成。免疫表型：瘤细胞表达FOSB、广谱细胞角蛋白、CD31、ERG和Fli1，但不表达CD34、上皮细胞膜抗原、结蛋白、平滑肌肌动蛋白和S-100蛋白，INIl显示无缺失。2例行FOSB荧光原位杂交检测均显示基因断裂信号。本组其中1例在短期内复发。
结论原发骨PHE是一种罕见的中间型软组织肿瘤，局部易复发，偶有转移，形态学上有上皮样肉瘤、上皮样血管内皮瘤及一些成骨性肿瘤的部分特点，诊断时必须结合免疫组织化学标记进行鉴别，必要时行分子检测。