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苯丙酮尿症（PKU）的发病原因是患者苯丙氨酸羟化酶的缺陷，从而导致体内苯丙氨酸（Phe）不能正常代谢为]酷氨酸（Tyr),前者在体内大量堆积并氧化为有害的七人酮酸，PKU是目前筛查范围最广的氨基酸代谢遗传疾病，全世界每年约有一千万儿接受PKU调查，在中国PKU也是卫生部要求重点筛查的病种^[1],目前常规筛查方法是细菌抑制法（BIA)，它的特点是用低、速率慢、空易产生假阳性；Chace等^[2,3]报道了MS－MS）京都是新生儿PKU，曲峻等^[4]发展了Chace的方法，采用HPLC与MS－MS联用方法