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苯丙酮尿症(PKU)的发病原因是患者苯丙氨酸羟化酶的缺陷,从而导致体内苯丙氨酸(Phe)不能正常代谢为]酷氨酸(Tyr),前者在体内大量堆积并氧化为有害的七人酮酸,PKU是目前筛查范围最广的氨基酸代谢遗传疾病,全世界每年约有一千万儿接受PKU调查,在中国PKU也是卫生部要求重点筛查的病种^[1],目前常规筛查方法是细菌抑制法(BIA),它的特点是用低、速率慢、空易产生假阳性;Chace等^[2,3]报道了MS-MS)京都是新生儿PKU,曲峻等^[4]发展了Chace的方法,采用HPLC与MS-MS联用方法