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神经纤维瘤病一个家系
【机 构】
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200003 上海长征医院耳鼻咽科,200003 上海长征医院耳鼻咽科,200003 上海长征医院耳鼻咽科,200003 上海长征医院神经科,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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1993年10期
其他文献
鉴定了人μ链转基因小鼠TG.SA781个体的两个Cα等位基因；核苷酸序列分析表明它们是两种小鼠Cα基因的同种异型，分别来源于培育这一转基因小鼠品系的FVB/N和C57BL/6小鼠。它们均可与转入的人μ基因可变区相连接而表达一种嵌合mRNA，但两个等位基因使用的频率有很大差别。讨论了嵌合mRNA产生的可能机理。
采用两步—多重多聚酶链式反应对24例无亲缘关系的DMD患者（其中包括4例女性患者）的DNA进行基因缺失检测。结果表明，检出的缺失型患者占受检患者总数的46%，缺失高发区在外显子45~51区域内。
对上海地区48名汉族个体的基因组DNA用聚合酶链反应（PCR）扩增及对寡核苷酸探针（SSO）进行斑点杂交的方法研究了HLA-DPA1及DPB1基因分布情况。共检出DPB1等位基因9个，以0501等位基因占优势，检出率为64.6%；其次为0201及0401等位基因，检出率分别为27.1%和25.0%。结果表明，上海地区汉族群体的DPB1分布与白种人有明显不同，揭示不同人种有其自己的主要等位基因。