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目前基于疾病危险度的分层诊断和治疗,已使急性淋巴细胞白血病(ALL)的无病生存率和总生存率显著提高。但仍然有部分患者疗效不佳,易复发。随着基因测序技术的进展,越来越多难治复发ALL的分子遗传学异常被揭示。Ph样ALL是近年来新分类的一组基因表达谱与BCR-ABL1阳性ALL相似的亚群,涉及一系列细胞因子和激酶信号通路活化相关的分子异常。其发病率高、预后差,但联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗有望提高其生存和预后。在2014年的第56届美国血液学会(ASH)年会上,Ph样ALL仍然是一个热点话题。文章结合近年来Ph样ALL的研究进展、此次会议的报告内容以及作者所在医院的工作经验对其进行介绍。