【摘 要】
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目的建立准确、快速的缺失型Duchenne型肌营养不良筛查方法。方法以35个家系中的35例临床诊断明确的Duchenne型肌营养不良男性患者为研究对象，对dystrophin基因（DMD基因）缺失突
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科,福建省神经病学研究所
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目的建立准确、快速的缺失型Duchenne型肌营养不良筛查方法。方法以35个家系中的35例临床诊断明确的Duchenne型肌营养不良男性患者为研究对象，对dystrophin基因（DMD基因）缺失突变热区的11对引物分2组进行多重聚合酶链反应，扩增产物分别进行2％琼脂糖凝胶电泳和变性高效液相色谱法检测，根据检测结果对患者的基因缺失情况进行判断。结果2％琼脂糖凝胶电泳检测显示，正常对照组共出现11条电泳条带，分别代表11个外显子；DMD基因缺失型突变患者表现为部分电泳条带缺失。变性高效液相色谱法检测显示，正
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