Na^+/K^+-ATP酶ATP1A2基因突变与偏头痛

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偏头痛是一种常见的反复发作性神经疾病。病因涉及遗传和环境因素,其发病机制尚未完全阐明。家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)中Na^+/K^+ATP酶0.2亚基ATP1A2基因突变的发现,是偏头痛遗传学研究的重大突破。目前已鉴定出25种ATP1A2基因突变,且绝大部分为错义突变,这些突变或者引起Na^+/K^+-ATP酶α2亚基单个等位基因的功能丧失,或者引起钠钾泵的动力学改变。不过,ATP1A2基因与普通偏头痛的关系尚不明确,有待进一步研究。

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