【摘 要】
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目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史，夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者，孕妇此次自然受孕并妊娠至18～25周（90例）；以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后，夫妇行染色体检查
【机 构】
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青岛市妇女儿童医院基因检测中心，青岛 266034青岛市妇女儿童医院基因检测中心，青岛 266034青岛市妇女儿童医院新生儿重症监护病房，青岛 266034青岛市妇女儿童医院基因检测中心，青岛 266
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目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。
方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史，夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者，孕妇此次自然受孕并妊娠至18～25周（90例）；以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后，夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者（27例）。这117例孕妇在孕18～25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果，采用描述性统计分析。
结果2种方法检测成功率均为100.0%（117/117）。染色体核型分析检出6.0%（7/117）的胎儿携带不平衡易位/倒位，33.3%（39/117）携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），1例临床意义未明CNV，异常检出率为12.8%（15/117）。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例，新发变异1例（22q11.2微缺失综合征），Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果，最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%（12/117），携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%（37/117），染色体正常胎儿占58.1%（68/117）。
结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补，当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。
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