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一碳单位代谢的主成分叶酸作为DNA合成、损伤修复及甲基化等生物过程的重要微营养素.许多证据都表明叶酸与结直肠癌(cdorectal cancer,CRC)发病风险具有一定关系.亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetotrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MTR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methione synthase reductase,MTRR)是叶酸代谢中的关键酶,其酶活性变化可能通过不同方式影响叶酸代谢过程从而参与到结直肠癌的发生发展过程中.该文结合近年来的一些研究重点综述了上述叶酸代谢关键酶基因的多态性,及其所导致的酶功能变异与CRC风险的关系。