【摘 要】
:
目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基
论文部分内容阅读
目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。
其他文献
<正>诚实守信,老实做人,自古以来就是我国的传统美德。《礼记·中庸》中指出"君子诚之为贵",把诚实看成是做人最重要的品质。民间流传两句话,"先做人,后做事""先做人,后做官"
2009年,河北省开始实施新课程改革,采用新的教材和新的教学理念。新的教学理念之一就是教学要回归生活,教学活动要立足学生的实际情况,着眼于学生的全面发展。将生活带入课堂
当前我国乡村建设工作广泛开展,构建美丽乡村成为共同的主题。这一主题对于历史文化深厚的传统村落而言任重而道远,其中文化遗产的保护与开发成为传统村落建设的迫切要求。针
为了研究不同稳定剂对橙汁饮料稳定性的影响,并筛选出最优的稳定剂复配方案,本文采用单因素实验及三因素三水平的Box-Behnken设计,以橙汁饮料在室温下分别放置不同时间的沉淀
政府的有效介入,使得不同利益相关者在校企合作中有着不同的行为表现。通过对校企合作中董事会制度、理事会制度和行业协会主导等模式下的多案例研究,比较四个产业学院学生在
社会动员作为引导社会成员积极参与重大社会进程的社会传播手段,在中国的现代化进程中发挥了举足轻重的作用。本文通过对2008年南京文明城市创建的个案研究,总结了新形势下我
随着西部大开发和社会主义新农村建设的不断推进,我国西部农村教育得到了显著发展。但仍存在着不少问题,这些问题已成为阻碍西部农村经济发展的瓶颈。
<正>追求当期的利润最大化还是追求远期的利润最大化,往往成为经理人的两难选择。常常听到很多企业界人士义正辞严地说:"企业的经营目标就是要追求利润最大化!"这种提法恰当
非营利组织的终极目标是为社会创造价值,其管理是一种基于价值的管理(VBM)。非营利组织的VBM分为战略计划制定、组织的资源管理、领导能力和绩效评估等四个维度,绩效评估为前
从韩国家庭伦理剧中反映的儒家伦理文化可知,儒学在韩国得到了完整继承,并对韩国伦理文化产生了深远影响。而中国在儒学传承上的非延续性,反而使中国在儒家伦理文化的传承方