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我们分析49例无亲缘关系的β-地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出10种突变类型,发现5例复合东南亚缺失型α-地中海贫血、6例复合Gy启动予-158nt(C→T)突变。根据这些患者的血红蛋白量,可将他们分成轻、中、重度贫血。2例β^+纯合子表现为轻度贫血;5例复合东南亚缺失型α-地中海贫血,6例复合Gy启动子-158nt(C→T)的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为