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目的调查汕头市户籍人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比。方法以整群抽样法收集1034份其父母均为汕头市户籍的新生儿脐血和1572份双方均为汕头市户籍的成人婚检或孕检对象的静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查。所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以脐血中出现Hb Bart's作为诊断α-地贫的阳性参考指标;以静脉血平均红细胞体积(MCV)≤80fl,HbA2≥3.5%作为诊断β-地贫的阳性参考指标。再应用gap—PCR和反向点杂交(RDB)技术对表型阳性