Α地中海贫血相关论文
目的 回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法 对2013年10月至2021年6月就诊的21 618例......
目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询......
目的:探讨平均血红蛋白量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW-CV)和血红蛋白A2(HbA2)在不同基因型α地中海贫血中的筛查价值......
目的 比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳测定血红蛋白A2(hemoglobin A2,HbA2)对轻型α地贫的诊断性能。方法 选取2019年1月到2021......
目的 探讨α 地中海贫血(地贫)产妇产后贫血程度对泌乳及乳汁成分的影响.方法 选取无临床症状型的轻度α地贫产妇100名(轻度贫血组......
目的 地中海贫血(简称地贫)是一种由于α和β珠蛋白合成比例失衡所导致的严重的致死性遗传病,是世界上最常见的人类常染色体单基因......
目的:了解遂宁地区地中海贫血的基因类型及其构成比例.方法:收集遂宁市中心医院2014年1月1日至2016年4月30日门诊就诊小细胞贫血患者......
目的:寻找一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血(α地贫)1的方法。方法:用多聚酶链反应(PCR)检测76例门诊患者。结果:检出31例东南亚缺......
成人标准型α地中海贫血较难诊断,本文对该型实验诊断进行探讨,作者以Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病、脐血发现Hb Bart's 5 %以......
目的:应用长片段多聚酶链反应(PCR)技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法:设计一组引物分别互补于α2珠蛋白基因上游和α1珠蛋白基因......
用聚合酶链反应(PCR)和点迹杂交(Dot Blot)方法检查β地中海贫血的基因,用PCR技术检測东南亚缺失型α地中海贫血基因(--SEA/)。从65例不同......
应用α1、 α2珠蛋白基因特异性引物,选择性地扩增α珠蛋白基因。进行非缺失型α地中海贫血(α地贫)基因的筛查,并应用多聚酶链反应(PCR......
目的探讨伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床特征和诊断方法。方法回顾性分析深圳市罗湖区......
目的分析同时出现正常条带α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(--SEA)患者基因型和血液学的关系,为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法回......
目的探讨贵阳市新生儿中α-地中海贫血(简称α-地贫)的发生率及基因型分布情况。方法2010年2月5日至2011年11月20日,在贵州省人民医院......
目的探讨应用血红蛋白毛细管电泳技术对α地中海贫血筛查方案。方法采用荧光PCR熔解曲线技术对1000例早孕妇女进行α地中海贫血基......
目的比较广东省常用产前α-地中海贫血(简称地贫)筛查方案的效果和成本,为地贫预防控制项目的实施和临床决策提供依据。方法采用多阶......
α地中海贫血多由第16号染色体异常引起的遗传性疾病,在恶性血液肿瘤疾病中,尤其是骨髓增生异常综合征(MDS),发现α地中海贫血可作为......
目的 探讨α-地中海贫血患者基因检测的临床意义,及其红细胞内嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)、丙酮酸激酶(PK)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-......
目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(M LPA)技术在α地中海贫血(地贫)基因缺失检测及产前诊断中的应用.方法 采用全血细胞计数和血红......
目的 报告1例α地中海贫血(地贫)基因新型大片段缺失的患者,并对其家系进行分析,以提高对地贫发病机制及其诊断的认识.方法 采用血......
目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血(α地贫)基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 0......
目的 对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(southeast asian de......
目的探讨超声自动测量技术测量胎儿左心室心肌做功指数(MPI),并结合心胸比率(CTR)与大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV),评估胎儿重型α......
地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病,大部分携带者没有临床症状而需要进行血液学检测才能发现.携带者之间的婚配有25%的风险......
目的:探讨和比较应用超声多普勒技术测量胎儿大脑中动脉收缩峰期血流速度(MCA-PSV)与二维超声预测胎儿重型α地中海贫血(地贫)的价......
胎儿水肿有核红细胞增多症是新生儿或胎儿罕见的一种严重的溶血性疾病。过去常归咎于Rh同族免疫疾病。近年来随着遗传学研究的进......
本文报道了1990年3月至1991年6月我室在B超监护下经腹脐静脉穿刺取胎血,为30例α地中海贫血携带者夫妇作产前诊断,手术成功率为100......
α地中海贫血(α地贫)可分为α地贫1(αα/--)、α地贫2(αα/α-),缺失型或非缺失型HbH病和Hb Bart′s胎儿水肿综合征(--/--)四种类型。其......
为了解广东地区血红蛋白H病基因型的分布特点及各基因型频率,对广东地区105例血红蛋白H(HbH)病患者采用α珠蛋白基因探针-限制性内切......
根据临床资料表明,横县是广西α地中海贫血(以下简称α地贫)高发病区之一。为了摸清横县α地贫发病情况,探讨。地贫与围产期保健......
目的 探讨胚外体腔穿刺液应用于α地中海贫血产前诊断的安全性及准确性.方法对40例妊娠6~10周、要求人工流产的单胎妊娠孕妇在终止......
早些的研究资料表明,在西方国家多种族社会中,排除不同方法OGTT的影响后,中国人和亚洲人的妊娠期糖尿病(gestational diabetes mel......
目的探讨1例Bart′s水肿胎的α基因突变类型。方法利用多种PCR方法对1例Bart′s水肿胎的α基因进行诊断。结果本例Bart′s水肿胎的......
目的探讨产前脐血MCV、MCH特点及参考范围,比较MCV、MCH诊断α地中海贫血(地贫)的价值。方法对1 563例孕妇经腹行脐带穿刺术,取脐......
目的探讨染色体异常与胎儿水肿的关系及对水肿胎行染色体核型分析的临床意义。方法 2002年4月至2010年8月中山大学附属第一医院,对......
我们报道广西地区3例Hb Westmead基因突变复合东南亚缺失型α地中海贫血1(SEA-α地贫1)的病例,依据突变特异性扩增系统(ARMS)原理[......
地中海贫血是我国长江以南常见的单基因遗传性血液病,血红蛋白H(hemoglobin H,HbH)病是能生存下来的α地中海贫血个体中最严重的一......
<正>α地中海贫血(地贫)是α珠蛋白合成障碍的一种遗传性慢性溶血性贫血,在广西、广东、贵州等地区发病率高。中间型α地贫也称为......
脐血Hb电泳对α地中海贫血患儿出生率观察赵应斌史敬林徐世贤林希平欧阳小琳麦幸慈α地中海贫血是广西常见的遗传病之一,该病诊断主要......
用血红蛋白(Hb)电泳的方法检查新生儿脐带血,以早期发现α地中海贫血(简称α地贫)患儿,特别是标准型及静止型基因携带者,对指导优......