先天性睑裂狭小综合征的遗传学研究进展

来源 :中国实用眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fuyunyang1

【摘要】

：

先天性睑裂狭小综合征,即睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)为少见的常染色体显性遗传疾病,偶有散发病例.临床特点为睑裂水平径和垂直径明显变小,同时伴有上睑下垂和逆向内眦赘皮等.BPES可分为两型,Ⅰ型女性患者因卵巢功能早衰(premature ovarian failure,PO

【作者】

：

陈明冯雪梅张阳周雅丽吴景天

【机构】

：

110003,沈阳,中国医科大学第二临床学院眼科,110003,沈阳,中国医科大学第二临床学院眼科,110003,沈阳,中国医科大学第二临床学院眼科,110003,沈阳,中国医科大学第二临床学院眼科,

【出处】

：

中国实用眼科杂志

【发表日期】

：

2005年23期

【关键词】

：

先天性睑裂狭小综合征遗传学逆向内眦赘皮上睑下垂结构域 forkhead 物理图谱家系基因突变

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