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Pax基因是一个编码转录因子的发育控制基因的超家族,它们在动物发育过程中具有重要作用和病理意义。Pax 8基因属该超家族成员,在发育中的脑、肾、甲状腺及成熟的肾、甲状腺中表达,实验证实它的靶基因是甲状腺过氧化酶和甲状腺球蛋白基因,它与甲状腺细胞的发育、分化和增殖有关,采用Pax 8基因失活处理后,鼠的甲状腺发育不良,其滤泡细胞的形成和分化出现障碍。已有报道在先天性甲状腺功能减退症患者中发现Pax 8基因突变。