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糖尿病视网膜病变(DR)是多种因素共同作用所导致的一类复杂性疾病,发病机制尚未明确.糖尿病病程、血糖水平、血压、血脂等DR公认的危险因素不能完全解释其发生发展.研究发现,遗传因素在DR发生与发展中具有重要作用.连锁分析和关联分析等全基因组扫描技术研究发现了多个不同基因区域与DR相关,最新报道有10号染色体上的ARHGAP22及PLXDC2基因区域等；候选基因研究发现与DR相关的易感基因主要有醛糖还原酶、血管内皮生长因子、促红细胞生成素、碳酸苷酶及蛋白激酶Cβ1型异构体等.进一步深入开展DR的遗传学研究,将有助于全面认识和了解DR的发病机制.