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目的 报道 2 个 CADASIL家系,4 例患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点.方法 分析总结本科收治的4 例CADASIL患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点.结果 临床表现为反复发作脑梗死、头痛、认知功能障碍、有家族遗传病史,基因检测定位于 19q12 的 notch3.结论 对于有明确家族史、临床表现反复脑卒中、TIA,可伴头痛、精神行为异常等的患者需进一步完善影像学检查,必要时完善基因检测,做到早期识别并进行提前干预、治疗.