【摘 要】
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目的探讨2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(VLCADD)的临床特征、实验室检查及基因型特点。方法通过血串联质谱、尿气相色谱、基因突变确诊2例VLCADD患儿,并对患儿临床表型和基因
【机 构】
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山西省人口计生委科学研究所附属不孕不育专科医院遗传科,山西儿童医院遗传科,
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目的探讨2例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏(VLCADD)的临床特征、实验室检查及基因型特点。方法通过血串联质谱、尿气相色谱、基因突变确诊2例VLCADD患儿,并对患儿临床表型和基因型进行讨论和分析。结果 2例患儿临床表现无明显异常,均通过新生儿代谢性疾病筛查得以早期诊断和治疗。血串联质谱均有十四烯酰基肉碱(C14:1)特异性升高。2例中共检出4种ACADVL基因突变,基因型包括c.1349G>A(p.R450H)、c.644-647 del GTCT(p.C215Xfs*1)c.553G>A(p.G185S)、c.1748C>T(p.S583L)。2例患儿均为第二胎。患儿父母及例1的胞姐均为携带者。结论遗传代谢病筛查实验结合高通量基因测序诊断对VLCADD的早发现、早干预,提升患儿疗效和生活质量有重要意义。
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