【摘 要】
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目的：探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在非平衡性染色体结构异常诊断中的应用价值。方法采用染色体非整倍体及亚端粒区MLPA技术，检测6例核型分析诊断为非平衡性染色体结构异
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目的：探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在非平衡性染色体结构异常诊断中的应用价值。方法采用染色体非整倍体及亚端粒区MLPA技术，检测6例核型分析诊断为非平衡性染色体结构异常的标本。结果6例病例经MLPA分析，均检出染色体相应区域探针信号异常，非平衡性染色体结构异常均涉及亚端粒区。结论 MLPA技术，特别是亚端粒MLPA技术在非平衡性染色体结构异常诊断中具有重要价值，可以为细胞遗传学诊断提供补充。
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