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病理性近视在人群中的患病率较高,是导致低视力及致盲的遗传性眼病之一.病理性近视的发病原因除具有明显的遗传倾向外,环境因素的影响也不可小觑.目前,关于病理性近视候选基因位点的研究以及近视实验动物模型的构建技术都已日趋成熟,但将二者相结合,针对其致病过程中遗传与环境因素交互作用的研究较少.由此,建立针对可疑致病基因的基因工程动物模型,并加以环境因素诱导近视,可能是研究病理性近视发病机制的新思路.文中就病理性近视相关基因及环境因素综合研究的新进展做一综述。