【摘 要】
：
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6个月，主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位，－3 SD)，特殊面容，关节过伸，双手短粗，脚趾球形。披肩样阴囊，左侧隐睾。FGD1基因第9～12外显子存在1.1 Mb缺失变异，来源于母亲，符合Aarsk
【机 构】
：
首都儿科研究所内分泌科，北京 100020,首都儿科研究所内分泌科，北京 100020,首都儿科研究所内分泌科，北京 100020,
论文部分内容阅读
Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6个月，主因"发现身高增长缓慢3年"就诊。围生期正常。智力运动发育大致正常。身长90 cm(<第3百分位，－3 SD)，特殊面容，关节过伸，双手短粗，脚趾球形。披肩样阴囊，左侧隐睾。FGD1基因第9～12外显子存在1.1 Mb缺失变异，来源于母亲，符合Aarskog-Scott综合征的诊断。患儿自5岁起开始重组人生长激素治疗，治疗18个月，身高增长17 cm，无明显不良反应。当矮小患者同时伴有特殊面容、骨骼畸型及性腺发育不良三联征时，应考虑Aarskog-Scott综合征的可能。
其他文献
目的探讨延续性护理在慢性心力衰竭患者中的应用效果。方法选择慢性心力衰竭（美国纽约心脏病学会心功能Ⅱ~Ⅲ级）患者80例，按随机数字表法分为试验组和对照组各40例。试验组患者在实施常规治疗和护理的基础上进行为期6个月的延续性护理。对照组患者实施常规治疗和护理。2组患者出院时及出院后6个月采用心力衰竭患者自我管理量表评估自我管理能力；采用6 min步行试验评估心功能；采用明尼苏达心力衰竭生命质量调查表（
目的探讨儿童医疗辅导（Child Life）模式术前访视在学龄前患儿焦虑情绪管理中的应用效果。方法采用方便抽样法，选择2018年9月至2019年2月手术的80例学龄前期患儿为研究对象，2018年9—11月实施传统模式术前访视的患儿设为对照组；2018年12月至2019年2月实施Child Life模式术前访视的患儿设为试验组。比较2组患儿围手术期4个不同时间点（入院6 h、等待手术时、麻醉诱导时、
目的探讨工作-家庭支持、心理资本与护士隐性缺勤的关系，探究护士心理资本在工作-家庭支持与隐性缺勤中的中介作用。方法采用工作-家庭支持量表、护士心理资本量表和隐性缺勤量表对湖北省十堰市3所三级甲等医院499名护理人员进行调查。采用AMOS.21构建中介效应模型，并用偏差校正的非参数百分位Bootstrap方法对护士心理资本在工作-家庭支持与隐性缺勤中的中介效应进行检验。结果工作-家庭支持与隐性缺勤呈
目的观察辅助超声引导静脉穿刺的超声探头固定支架在困难静脉通路中应用的效果。方法采用方便抽样法选取2017年11月至2019年5月困难静脉通路的住院患者共105例。选取2017年11月至2018年5月39例患者作为对照组，采用超声引导下外周静脉留置针穿刺技术进行穿刺；选取2018年6月至2019年5月66例患者作为试验组，采用超声探头固定支架辅助超声引导外周静脉留置针穿刺技术进行穿刺。比较2组患者一
目的探讨围手术期全程营养管理策略在肝囊型包虫病患者中的应用效果。方法选择2017年10月至2019年2月入住肝胆包虫科并符合纳入标准的肝囊型包虫病患者为研究对象，按照入院先后顺序将2017年10月至2018年5月的53例患者作为对照组；2018年6月至2019年2月的53例患者作为试验组，对其行围手术期全程营养管理策略。比较2组患者术后营养指标、肝功能、并发症的发生率及术后恢复情况。结果试验组入院
新型冠状病毒(2019-nCoV)感染是一种重大传染病。目前临床研究显示，糖尿病是其一种常见合并症。高血糖是导致重症感染的危险因素，也是轻症进展为重症的独立危险因素。这可能与糖尿病患者存在免疫缺陷有关。此外，病毒可能对胰岛产生直接损害，诱发应激性高血糖。因此要特别关注新型冠状病毒感染患者中的糖尿病患者。系统性类固醇类激素在新型冠状病毒感染者中，尤其是合并糖尿病的患者中应慎用。
自2019年12月以来，我国发生新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情。糖尿病患者COVID-19感染风险增高，且预后差。COVID-19疫情期间，基层医疗在糖尿病预防和血糖控制管理方面面临严峻挑战。中国糖尿病专家、基层医疗服务提供者和公共卫生管理者提出专家建议，旨在提高全国基层医疗卫生机构在COVID-19疫情期间的临床诊治能力并提供标准化的基本公共卫生和医疗服务。本建议的主要内容包括管理的基
临床流行病学数据显示，糖尿病对新型冠状病毒肺炎(COVID-19)的发生和病情进展有负面影响，但其机制尚不确定。中东呼吸综合征(MERS)是另外一种冠状病毒感染性疾病，最近有文献就其与糖尿病的关系进行了深入的基础研究。本文对该文献和其他相关研究作一介绍，并在此基础上就如何借鉴MERS的研究思路和方法，为开展糖尿病影响COVID-19的机制研究提出一些思考性问题。
目的探讨不同性别2型糖尿病患者血清胆红素水平与糖尿病视网膜病变(DR)患病风险的相关性。方法共纳入1 304例2型糖尿病患者，收集其临床资料，并均进行眼底检查。根据眼底检查结果分为DR组与非DR(NDR)组，分析血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素水平与DR发生的相关性。结果与NDR组相比，DR组总胆红素、直接胆红素、间接胆红素水平显著降低。单因素分析显示，在女性中总胆红素与DR的发生呈负相关(P
目的通过高胰岛素正葡萄糖钳夹试验评估多囊卵巢综合征(PCOS)患者的胰岛素抵抗，探讨伴胰岛素抵抗PCOS患者糖脂代谢及性激素水平特点。方法将2017年7月至2019年2月就诊于遵义医科大学附属医院内分泌科住院及门诊的73例PCOS患者和体重指数及年龄匹配的27名健康女性行高胰岛素正葡萄糖钳夹试验，根据葡萄糖代谢率、体重指数和稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分组，分析PCOS患者糖脂代