研究背景FYVE,Rho GEF And PH Domain Containing 1（Fgd1）是位于X染色体的Xp11.12区域的一个基因,该基因是一个发育的关键基因,它的......

Aarskog-Scott综合征是一种罕见病，典型表现为特殊面容、矮小、性腺发育不良及骨骼畸形等。本文报道1例男性患儿，初次就诊年龄为3岁6......

Aarskog综合征(Aarskog Syndrome, AAS)是一种罕见的遗传性面-指-生殖器异常综合征,由Aarskog在1970年首先报道。AAS主要表现为身......