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目的
分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)一家系的临床表型和基因突变特点。
方法采用家系调查研究方法，收集2019年10月于西安交通大学第一附属医院诊断为FEVR的1个汉族家系2代3名成员。对患者及其父母进行视力、眼压、裂隙灯显微镜和广角荧光素眼底血管造影(FFA)检查，采集3名成员外周血送检，应用高通量测序法筛选致病基因，针对检测出的变异位点进行Sanger测序验证，根据美国医学遗传学协会(ACMG)指南和Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件对新发现的变异位点进行致病性分析。
结果先证者，男，27岁，裸眼视力(UCVA)右眼1.0，左眼1.2，眼压正常，眼底检查可见双眼颞侧周边部视网膜血管迂曲扩张，FFA示双眼周边视网膜血管扩张成毛刷样改变并有无灌注区形成。先证者母亲51岁，最佳矫正视力(BCVA)双眼均为1.0，眼底检查可见左眼颞侧周边视网膜血管迂曲，FFA示左眼颞侧周边视网膜末梢血管荧光素渗漏。先证者父亲56岁，BCVA双眼均为1.0，眼底可见视盘周围萎缩环及豹纹状眼底，FFA未见眼底血管有明显荧光素渗漏。基因检测结果显示LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)和FSCN2基因c.1495G>A(p.Gly499Ser)2个新的突变位点。根据ACMG指南，c.4110T>G为临床意义未明的变异，Mutation Taster、Polyphen-2、PROVEN及REVEL软件预测该变异会对基因或基因产物造成有害影响，REVEL评分为0.93，可能为致病变异。
结论LRP5基因c.4110T>G(p.Cys1370Trp)可能是引起FEVR的1个新的突变位点，丰富了LRP5基因的突变谱。