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目的 探讨山东地区汉族人群单核细胞趋化蛋白-1基因(MCP-1基因)-2518A/G位点多态性与Tourette综合征(TS)发病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对山东地区汉族人群193例TS患儿(TS组)和252例健康对照者(健康对照组)进行MCP-1基因-2518A/G位点多态性检测,采用病例对照研究的方法,分析MCP-1基因-2518A/G多态性与TS发病间的关系.结果 MCP-1基因-2518A/G位点GG基因型、AA基因型和AG基因型在TS组中频率分布分别为29.5％、19.7％和50.8％,在健康对照组中频率分布分别为33.7％、21.0％和45.3％,基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P ＞0.05);GG、AA和AG 3种基因型在2组间分布比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).G和A等位基因在TS组中频率分布分别为54.9％和45.1％;健康对照组中为56.3％和43.7％,2组间分布差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 MCP-1基因-2518A/G多态性与TS发病无显著关联,但仍需扩大样本量、分严重程度在不同种族中进行验证.