论文部分内容阅读
目的
建立22q11微缺失综合征的产前诊断方法。
方法应用细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BACs-on-Beads™，BoBs)和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)，对1例羊水染色体培养失败的胎儿及1例疑似22q11微缺失综合征的双胎行产前分子诊断。
结果产前BoBs试剂盒方法检测到1例胎儿及1例双胎均为22q11的微缺失，同时3例胎儿中期分裂细胞的FISH验证结果均显示为22q11微缺失，即在DiGeorge /VCFS N25位点上仅有一个红色荧光信号，对照22号末端22q13.3ARSA位点上有两个绿色荧光信号。
结论产前Bobs方法联合FISH技术可以成为22q11微缺失的一种产前分子诊断手段。