论文部分内容阅读
46，XX，t(10；13)(q11.1；p12)伴自然流产一例
【机 构】
：
056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医院检验科,056001 河北省邯郸市中心医
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2017年37期
其他文献
目的探讨终末期肾脏病(ESRD)患者CD4＋CD28nullT淋巴细胞亚群比例与机体微炎症状态及左心室肥厚(LVH)的关系。方法选取ESRD患者90例为研究对象，其中非透析患者(CKD5期组)60例，透析患者(CKD5D期组)30例。另选择30例健康体检者为对照组。收集所有入选者临床和常规实验室检查资料，测定T淋巴细胞亚群的比例，同时进行心脏超声检查。结果(1)CKD5期组和CKD5D期组的超敏C
目的应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测平台对超声发现的各系统畸形胎儿及孕妇不良生育史者进行产前诊断，探讨胎儿畸形及不良生育史与拷贝数变异(copy number variations, CNVs)的病因学关系，及时干预并预防出生缺陷患儿的出生。方法收集2013年1月至2014年12月在湖南省妇幼保健院就
目的探讨孕中期高危孕妇羊水染色体核型分析的临床价值。方法2605例孕中期高危孕妇在无菌条件、超声引导下，行羊膜腔穿刺抽取羊水，培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析其染色体核型。结果2605份羊水细胞中，检出变异染色体核型203例，变异检出率为7.79%，其中异常83例，异常率为3.19%。其中21三体34例，检出率为1.31%；18三体7例，检出率0.27%；13三体1例，检出率0.04%
目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血缘关系的正常对照的PHEX基因进行突变检测，用逆转录PCR检测相应的mRNA的变化。结果基因测序结果显示2例患者均发生了PHEX基因的IVS21＋2T>G突变，在100名正常对照中则未检测到该突变。mRNA序列分析证实该突变导致了PHEX基因第21外显子的缺失。
目的联合应用多种技术产前检测7q11.23重复综合征1例。方法采集1例孕中期胎儿的羊水及其父母的外周血样本，行染色体G显带分析，提取羊水DNA进行BoBs分析，同时用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array，SNP array)进行全基因组拷贝数变异分析，最后用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridizat
目的探讨溶质相关载体26A3(solute－linked carrier family 26 member A3，SLC26A3)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)及单倍型与溃疡性结肠炎(ulcerative colitis, UC)的相关性。方法收集416例UC患者和584名正常对照者，应用多重SNaPshot技术检测SLC26A3 (r