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摘要：目的：为掌握本地区出生缺陷发生情况，建立健全出生缺陷预防体系和制定相应的干预措施提供依据；方法：收集本地区8县市2012年10月1日至2013年9月30日报告出生缺陷216例的资料，了解、分析出生缺陷发生情况；结果：出生缺陷发生率43.59 /万。出生缺陷疾病从高到低依次为唇裂、马蹄内翻足、唇腭裂、先天性脑积水、肌体短缩、脊柱裂、多指、先天性心脏病、并指；农村出生缺陷发生率高于城市，男性高于女性；结论：加强出生缺陷的监测。
关键词：报告； 出生缺陷； 预防体系； 干预措施
【中图分类号】
R249 【文献标识码】B 【文章编号】1002-3763（2014）07-0172-01
1 出生缺陷发生率
2013年8个县市报告出生缺陷总数为216例，出生缺陷发生率43.59 /万，2013年农村出生缺陷发生率高于城市，男性高于女性；20-24岁产妇出生缺陷发生比例最高，其次为25-29岁组，因未统计产妇年龄段出生数，无法获得产母年龄段出生缺陷发生率。
2 主要出生缺陷的特征和性别发生率
2013年发生率最高的出生缺陷有唇裂，其次为马蹄内翻足、唇腭裂、先天性脑积水、肌体短缩、脊柱裂、多指、先天性心脏病、并指。唇裂、马蹄内翻足、先天性脑积水、脊椎裂、多指男性发生率高于女性，而唇腭裂、肌体短缺、先天性心脏病、并指女性发生率高于男性。（见表4）
3.2 出生缺陷的诊断
3.2.1 出生缺陷的诊断依据：临床诊断186例，占86.11%，超声诊断30例，占13.89%。
3.2.2 畸形诊断时间：2013年发生的216例出生缺陷中有38例是产前发现的，占17.59%，10例均孕28周后发现，178例出生后才发现，占82.41%；产前发现的38例出生缺陷中16例通过超声检查筛查为出生缺陷后做治疗性引产，其余22例继续妊娠。这说明，我地区产前筛查水平处于极低的水平，人群对产前筛查和诊断的认识不高，急需大量投入，建立产前筛查和诊断网络，以提高产前筛查，产前诊断水平。
3.3 出生缺陷不良妊娠结局的比例：出生缺陷个案中发生死胎、死产的有12.96%（28例），7天内死亡的有5.55%（12例），所有不良妊娠结局共占了18.52%，这一数据说明，即使不考虑出生缺陷所导致的残疾，其较高的致死率所导致的人群健康损失不小，影响了我地区人口素质的提高。
3.4 出生缺陷发生的可能影响因素：216例出生缺陷登记卡反映产母孕早期患病、服药情况为：孕早期发烧者有1例，病毒感染者4例，服用者1例，占2.77%，服用药物有青霉素；接触农药者2例，接触射线者1例，化学物质接触者1例，占1.85%；有家庭遗传病史2例，占0.92%；近亲婚姻2例，占0.92%。
4 存在的主要问题及建议
4.1 出生缺陷监测工作中主要发现以下问题：
4.1.1 各级医疗机构存在出生缺陷漏报情况，部分医疗机构产科工作人员认为出生缺陷监测是妇幼保健机构的工作，发现出生缺陷只登记在分娩登记本上，信息采集不全，上报不及时或有漏报现象。
4.1.2 部分《医疗机构出生缺陷儿登记卡》填写不规范、有空项，产母的常住地“城市”、“乡村”，家庭年人均收入选择不严格；对缺陷儿孕周与孕次、产次的逻辑关系区分不清；出生缺陷诊断名称不规范或不正确。
4.1.3 部分出生缺陷没有提供出生缺陷影像（照片）资料。
4.2 根据出生缺陷发生的分析结果和存在以上问题，提出以下建议：
4.2.1 加强对各级医疗和妇幼保健机构出生缺陷监测工作的监督，规范出生缺陷上报流程，降低出生缺陷漏报率，提高出生缺陷监测工作质量。
4.2.2 加强增补叶酸预防神经管缺陷的健康教育宣传，提高目标人群增补叶酸的主动性和依从率，减少神经管缺陷的发生。
4.2.3 县市级医疗、妇幼保健机构积极争取政府部门的资金支持，开展产前筛查工作，及早发现缺陷儿，减少缺陷儿的出生。
4.2.4 加强婚前检查工作，及早发现不利于生育的因素，通过及时采取干预，降低影响出生缺陷发生的因素。
4.2.5 加强新生儿疾病筛查工作，及早发现有些遗传性疾病，及时给予治疗；开展儿童康复治疗，减少残疾的发生。
通过以上工作建立健全出生缺陷预防体系。
参考文献
[1] 新疆维吾尔自治区妇幼卫生信息工作会议资料汇编（2012年）
关键词：报告； 出生缺陷； 预防体系； 干预措施
【中图分类号】
R249 【文献标识码】B 【文章编号】1002-3763（2014）07-0172-01
1 出生缺陷发生率
2013年8个县市报告出生缺陷总数为216例，出生缺陷发生率43.59 /万，2013年农村出生缺陷发生率高于城市，男性高于女性；20-24岁产妇出生缺陷发生比例最高，其次为25-29岁组，因未统计产妇年龄段出生数，无法获得产母年龄段出生缺陷发生率。
2 主要出生缺陷的特征和性别发生率
2013年发生率最高的出生缺陷有唇裂，其次为马蹄内翻足、唇腭裂、先天性脑积水、肌体短缩、脊柱裂、多指、先天性心脏病、并指。唇裂、马蹄内翻足、先天性脑积水、脊椎裂、多指男性发生率高于女性，而唇腭裂、肌体短缺、先天性心脏病、并指女性发生率高于男性。（见表4）
3.2 出生缺陷的诊断
3.2.1 出生缺陷的诊断依据：临床诊断186例，占86.11%，超声诊断30例，占13.89%。
3.2.2 畸形诊断时间：2013年发生的216例出生缺陷中有38例是产前发现的，占17.59%，10例均孕28周后发现，178例出生后才发现，占82.41%；产前发现的38例出生缺陷中16例通过超声检查筛查为出生缺陷后做治疗性引产，其余22例继续妊娠。这说明，我地区产前筛查水平处于极低的水平，人群对产前筛查和诊断的认识不高，急需大量投入，建立产前筛查和诊断网络，以提高产前筛查，产前诊断水平。
3.3 出生缺陷不良妊娠结局的比例：出生缺陷个案中发生死胎、死产的有12.96%（28例），7天内死亡的有5.55%（12例），所有不良妊娠结局共占了18.52%，这一数据说明，即使不考虑出生缺陷所导致的残疾，其较高的致死率所导致的人群健康损失不小，影响了我地区人口素质的提高。
3.4 出生缺陷发生的可能影响因素：216例出生缺陷登记卡反映产母孕早期患病、服药情况为：孕早期发烧者有1例，病毒感染者4例，服用者1例，占2.77%，服用药物有青霉素；接触农药者2例，接触射线者1例，化学物质接触者1例，占1.85%；有家庭遗传病史2例，占0.92%；近亲婚姻2例，占0.92%。
4 存在的主要问题及建议
4.1 出生缺陷监测工作中主要发现以下问题：
4.1.1 各级医疗机构存在出生缺陷漏报情况，部分医疗机构产科工作人员认为出生缺陷监测是妇幼保健机构的工作，发现出生缺陷只登记在分娩登记本上，信息采集不全，上报不及时或有漏报现象。
4.1.2 部分《医疗机构出生缺陷儿登记卡》填写不规范、有空项，产母的常住地“城市”、“乡村”，家庭年人均收入选择不严格；对缺陷儿孕周与孕次、产次的逻辑关系区分不清；出生缺陷诊断名称不规范或不正确。
4.1.3 部分出生缺陷没有提供出生缺陷影像（照片）资料。
4.2 根据出生缺陷发生的分析结果和存在以上问题，提出以下建议：
4.2.1 加强对各级医疗和妇幼保健机构出生缺陷监测工作的监督，规范出生缺陷上报流程，降低出生缺陷漏报率，提高出生缺陷监测工作质量。
4.2.2 加强增补叶酸预防神经管缺陷的健康教育宣传，提高目标人群增补叶酸的主动性和依从率，减少神经管缺陷的发生。
4.2.3 县市级医疗、妇幼保健机构积极争取政府部门的资金支持，开展产前筛查工作，及早发现缺陷儿，减少缺陷儿的出生。
4.2.4 加强婚前检查工作，及早发现不利于生育的因素，通过及时采取干预，降低影响出生缺陷发生的因素。
4.2.5 加强新生儿疾病筛查工作，及早发现有些遗传性疾病，及时给予治疗；开展儿童康复治疗，减少残疾的发生。
通过以上工作建立健全出生缺陷预防体系。
参考文献
[1] 新疆维吾尔自治区妇幼卫生信息工作会议资料汇编（2012年）