【摘 要】
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目的总结Noonan综合征患者的临床特征,探讨其诊断、鉴别诊断及治疗。方法分析北京协和医院妇产科门诊诊治的2例散发Noonan综合征病例。结果患者的共同特征为身材矮小伴原发性
【机 构】
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中国医学科学院,胜利油田中心医院,山东省烟台市芝罘区妇幼保健院
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目的总结Noonan综合征患者的临床特征,探讨其诊断、鉴别诊断及治疗。方法分析北京协和医院妇产科门诊诊治的2例散发Noonan综合征病例。结果患者的共同特征为身材矮小伴原发性闭经,有典型的特纳(Turner)综合征面容,青春期女性第二性征发育不佳,内外生殖器发育幼稚,人工周期可来月经,外周血染色体核型为46,XX。结论及时正确诊断Noonan综合征十分重要,其与Turner综合征的重要鉴别点是前者具有正常的46,XX核型。
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