【摘 要】
：
目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后35天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T,G
【机 构】
：
扬州大学临床医学院耳鼻咽喉头颈外科,扬州大学医学院附属医院江苏省苏北人民医院耳鼻咽喉科
【基金项目】
：
江苏省社会发展项目(BE2012706)资助
论文部分内容阅读
目的探讨新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择出生后35天的965例新生儿,采集足跟血提取基因组DNA进行耳聋易感基因[线粒体12SrRNA c.1555A>G、c.1494C>T,GJB2基因35delG、167delT、176191del16、235delC、299300delAT,GJB3基因538C>T、547G>A,SLC26A4（PDS）基因281C>T、589G>A、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T、2168A>G]的位点检测;同时进行听力筛查,初筛采用筛查型耳声发射（DPOAE）,复筛采用筛查型OAE结合自动判别听性脑干反应（AABR）,分析两种筛查的结果。结果 965例中53例（5.49%）存在耳聋基因突变,其中,1例为线粒体12SrRNA c.1555>G突变,33例为GJB2基因突变,18例为SCL26A4基因突变,1例为GJB3基因突变;听力初筛未通过28例,复筛未通过18例,10例在3月龄时进行了听力学诊断,最终确诊6例新生儿听力损失。965例中,听力筛查与基因筛查均通过905例,均未通过11例,听力筛查通过但基因筛查未通过42例,听力筛查未通过但基因筛查通过7例。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查,可发现单纯听力筛查不能发现的部分药物性聋和迟发性聋患儿。
其他文献
本文分析了质量差距与知识差距之间的关系,构建了新产品研发流程中质量差距和知识差距的数学模型。在新产品研发流程中,质量差距主要来源于知识差距;质量差距和知识差距分别
基于浙江省数百家高科技企业的创新管理数据,本研究发现领导者创新意识确立、创新文化建设、创新制度完善、研发机构设立、研发经费投入以及产学研项目合作是企业推进创新工
目的:探讨广西东兴京族人群慢性肾脏病(CKD)的患病率及相关危险因素。方法:采用分层多级随机抽样的方法,对东兴市江平镇5个行政村和1个社区中800名常住成人京族居民进行CKD及
民办高等教育的出现打破了公办高等教育一统天下的局面，丰富了我国高等教育的供给机制，满足了人民群众接受高等教育的需求，增加了升学机会，而且在提高教育资源利用效率、减轻公共
汉语修辞格在对外汉语教学中的必要性虽然存在过争议，近些年，相继召开多次对外汉语修辞学研讨会，汉语修辞格在对外汉语教学中的地位和作用得到认可。国家汉办、孔子学院总部发行
随着海洋油气开采技术的不断进步，石油资源开发的水深由浅水逐渐延伸至深水，由此带来的深水溢油风险日益增加。因此，如何辨识海上石油设施的深水溢油风险因子，合理评价海上石油设
目的探讨新辅助化疗对乳腺癌激素受体ER、PR表达的影响。方法应用MaxVinsion免疫组织化学技术,检测32例浸润性导管癌乳腺患者新辅助化疗前、新辅助化疗后ER、PR表达情况。结
近些年来,随着我国电子技术的迅猛发展,交流变频调速电动机早已逐步取代了无极调速、电磁调速和调压调速电动机。可以说,现今交流变频调速电动机俨然已经被广泛应用于各个领
<正>间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)研究是近年来医学和生物学领域中最引人注目的热点之一。肿瘤相关骨髓间充质干细胞对肿瘤发病机制一直是研究的热门,间充质干
"农家书屋"工程是解决广大农民群众"买书难、借书难、看书难"的基础性的农村文化建设工程,是完善社会主义公共文化服务体系的时代要求,本文从赤水市"农家书屋"工程的建设,谈