论文部分内容阅读
胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)是下丘脑-垂体-生长激素轴IGF信号通路的受体级联效应分子。近年来，国外IGF-1R基因突变矮身材报道逐年增多，现将IGF-1R基因缺陷与矮身材的研究进展总结如下，以期引起临床医师的重视。
胰岛素样生长因子-1受体基因变异与矮身材的研究进展
【摘 要】
：
胰岛素样生长因子-1受体(IGF-1R)是下丘脑-垂体-生长激素轴IGF信号通路的受体级联效应分子。近年来，国外IGF-1R基因突变矮身材报道逐年增多，现将IGF-1R基因缺陷与矮身材的研究进展总结如下，以期引起临床医师的重视。
【机 构】
：
330006 南昌，江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,330006 南昌，江西省儿童医院内分泌遗传代谢科,
【出 处】
：
中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
：
2014年29期
其他文献
目的探讨儿童系统性红斑狼疮(SLE)的临床特点。方法对2003年1月至2013年12月在无锡市儿童医院住院的首次确诊为SLE的95例患儿资料进行回顾性分析，比较男性SLE患儿与女性SLE患儿临床特点，采用χ2检验进行统计学分析。结果95例SLE患儿中男12例，女83例。临床表现：面部皮疹69例(72.6%)、发热43例(45.3%)、关节炎31例(32.6%)、浆膜炎24例(25.3%)、口腔溃疡
目的探讨周围神经缩窄术结合康复训练对痉挛型脑性瘫痪(脑瘫)患儿粗大运动功能和平衡功能的影响。方法选取2011年5月至2013年10月30例住院的年龄>3岁且意识清楚需行周围神经缩窄术并结合康复训练的痉挛型脑瘫患儿为研究组；采用配对设计的方法选择同期住院30例年龄相近、性别相同，粗大运动功能分级(GMFCS)相同，功能相近行单纯综合康复训练的脑瘫患儿作为对照组。分别在训练开始后2周、4周、6周、8周
系统性红斑狼疮(SLE)是一种系统性自身免疫性疾病，可以累及多个系统。相对于其他受累的系统，胃肠道受累并未受到重视。SLE的胃肠道损害因临床表现多种多样，且缺乏特异性，易与药物的胃肠道不良反应相混淆，而不能得到准确而及时的诊断。但有些SLE相关的胃肠道受累如未得到恰当的治疗可能危及生命。现对SLE常见的胃肠道损害，包括食管及胃受累、狼疮性肠系膜血管炎、狼疮性胰腺炎、狼疮性腹膜炎、假性肠梗阻、蛋白丢
功能性便秘是不同年龄阶段儿童的常见病症，严重影响儿童身心健康和生活质量。肠道管理是通过调整饮食、训练排便、服用药物和灌肠等一系列方法来调节肠道功能，减少肠道内粪便潴留，并建立良好的排便规律，达到治疗便秘的目的。肠道管理主要包括合理饮食、排便训练、药物治疗和灌肠4个方面，是治疗儿童功能性便秘的重要方法。
目的探讨早产儿脑室周围－脑室内出血(PVH－IVH)凝血功能的变化、影响因素及评估预后。方法选择81例PVH－IVH早产儿为观察组，无PVH－IVH 81例早产儿为对照组，采用酶联免疫法检测凝血酶原时间(PT)、部分凝血酶原时间(APTT)、纤维蛋白原(FiB)、D－D聚体，对可能引起早产儿PVH－IVH的临床因素进行统计学分析，并通过行为神经评分(NBNA)测定初步评估预后。结果观察组早产儿胎龄
目的分析幼年特发性关节炎(JIA)及其不同亚型的细胞及体液免疫特征，探讨细胞免疫及体液免疫功能在JIA发病机制中的作用及临床应用价值。方法应用流式细胞仪免疫荧光法检测92例JIA患儿和82例健康对照儿童的T淋巴细胞亚群、自然杀伤(NK)细胞、B淋巴细胞变化，酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清白细胞介素1(IL－1)、肿瘤坏死因子α(TNF－α)、IL－10、转化生长因子－β(TGF－β)水平
北美母乳库协会(The Human Milk Banking Association of North America，HMBANA)是一个推进母乳库的建立和运行的非盈利性组织，致力于制定管理母乳库的标准和规范。我国母乳库的建设于2013年在极少地区刚刚开始，为进一步推广母乳库在我国的开展和实施，将2013年北美母乳库的建立和运行管理指南介绍如下，为建立符合我国国情的母乳库提供参考。
研究背景：益生菌可能具有降低儿童特应性致敏及哮喘发作的作用，但临床试验的结果却不尽相同。此文将有关用益生菌预防儿童特应性致敏及哮喘或喘息发作的随机、安慰剂对照试验共25例进行meta分析。评估生命早期应用益生菌对儿童特应质及哮喘的影响。方法：从Medline、Highwire、Cumulative Index、Nursing and Allied Health Literature、Web of
期刊
功能近红外脑成像技术是一种非侵入式光学脑功能检测手段，可对大脑皮质相应区域血液中的氧合血红蛋白、还原血红蛋白等指标的变化进行多点测量，进而反映脑皮质功能状态。其最大优势是允许被测试者头部在一定范围内移动，特别适用于儿童。目前该技术在儿科临床中可应用于小儿神经内科，如癫、注意缺陷多动障碍、自闭症等，以及新生儿、神经外科和心血管外科等方面。功能近红外脑成像技术在大脑功能研究领域将具有更大的应用前景。
贫血是早产儿临床常见疾病之一，不仅影响患儿生长、发育，还对运动、认知学习、行为等产生不可逆影响，静脉铁剂对于无法经口服补铁或口服补铁无效的患儿是一种有效防治早产儿贫血的方法。但目前静脉铁剂用于早产儿的安全性及开始时间仍存在争议。现就静脉铁剂对于防治早产儿缺铁性贫血的有效性、安全性进行阐述。