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目的研究中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(β-hCG)水平的临床意义及影响因素分析。方法用全自动免疫发光分析仪检测5 308例14～20周孕妇血清AFP、uE3、游离β-hCG水平,对所测的AFP、uE3、游离β-hCG各项结果进行风险分析,唐氏综合征(DS)风险率1∶380属于高危,18-三体综合征(Trisomy 18)风险率1∶334属于高危,开放性脊柱裂(OSB)风险率1∶1 000属于高危。高危组建议行羊水穿刺或B超检查,全程随访5 308例孕妇的妊娠经过及妊娠结果。结果 5 308例中期孕妇中,唐氏筛查阳性共275例,占5.2%(275/5 308),随后进行羊水穿刺经染色体核型分析、B超或待分娩后进行随访,确诊11例,阳性确诊率为5.8%(16/275),而低危组中有3例,假阴性率为0.06%(3/5 033)。高危组主要分布在35岁以上,随着年龄增加,筛查的阳性率增高。35岁以上及35岁以下筛查阳性率分别为12.9%(174/1 345)和2.5%(101/3 963),两组比较差异有统计学意义(P<0.01),但两组间高危组中确诊阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。高危、低危组间唐氏综合征发病率比较,两组差异有统计学意义(P<0.01)。结论中期孕妇血清中AFP、uE3、游离β-hCG指标联合检测是筛查唐氏综合征、18-三体综合征、开放性脊柱裂准确且无创伤性的方法,可作为较理想的产前检查模式,但有一定的假阳性率。为了减少假阳性,高危孕妇要及时进行羊水和B超检查。孕妇年龄与检出阳性率呈正相关。因此,建议在30岁前计划生育,减少或杜绝高危出生的缺陷患儿。