【摘 要】
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探讨细菌人工染色体标记微球阵列技术(BoBs)在揭示不明原因的复杂先天性心脏病遗传学病因中的应用价值,建立针对常见染色体微缺失/微重复综合征的快速临床检测技术策略.共采集了2014年4月-2018年11月间经超声心动图检查临床确诊的复杂先心病病例样本77例,使用产前BoBs技术分别检测患者在13、18、21、X和Y染色体的非整倍体变异,以及9个区域的微重复与微缺失变异,结果共检出染色体异常的阳性标本17例.其中染色体数目异常11例,包括13三体综合征1例,18三体综合征5例,21三体综合征3例,性染色体异
【机 构】
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云南省第一人民医院 儿科,云南 昆明650032;国家卫生健康委员会西部优生重点实验室,云南 昆明650032;湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院,湖北襄阳441000;华中科技大学同济医学院附属协和
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探讨细菌人工染色体标记微球阵列技术(BoBs)在揭示不明原因的复杂先天性心脏病遗传学病因中的应用价值,建立针对常见染色体微缺失/微重复综合征的快速临床检测技术策略.共采集了2014年4月-2018年11月间经超声心动图检查临床确诊的复杂先心病病例样本77例,使用产前BoBs技术分别检测患者在13、18、21、X和Y染色体的非整倍体变异,以及9个区域的微重复与微缺失变异,结果共检出染色体异常的阳性标本17例.其中染色体数目异常11例,包括13三体综合征1例,18三体综合征5例,21三体综合征3例,性染色体异常2例;以及染色体微缺失/微重复综合征6例,包括Miller-Dieker综合征合并Williams-Beuren综合征1例,Langer-Giedion综合征2例,Di-George微缺失综合征3例.产前BoBs技术作为一项高通量检测技术,用于特异性检测复杂先心病患者在13、18、21、X、Y染色体非整倍体变异和9个综合征区域的微重复与微缺失,具有获取结果快速、准确、简便的显著优势,为阐明复杂先心病的发病机制和临床干预提供了有效手段.
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