【摘 要】
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本研究通过检测重型血友病A（hemophilia A，HA）患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物，探讨抑制物阳性患者基因突变情况。选取58例一期法检测FⅧ：C均小于1％HA患者，以APTT法为基础进行FⅧ抑制物筛查
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本研究通过检测重型血友病A（hemophilia A，HA）患者凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物，探讨抑制物阳性患者基因突变情况。选取58例一期法检测FⅧ：C均小于1％HA患者，以APTT法为基础进行FⅧ抑制物筛查，筛查阳性者用Bethesda法进行FⅧ抑制物定量分析。以基因组DNA为模版，对抑制物阳性患者FⅧ12、14、16外显子进行基因扩增，PCR产物通过直接测序检测突变情况。结果表明：58例HA患者中4例（6．9％）抑制物检测为阳性，FⅧ12、14、16外显子基因均未发现基因突变。结论：本组病例HA患者抑制
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