分析骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPNs）不同亚型临床和生物学特征的差异。
方法将2002年8月至2010年8月于山东大学附属省立医院诊断的53例MDS/MPNs患者按2001年 WHO分类标准分为4个组，其中慢性粒-单核细胞白血病（CMML）组24例、不典型慢性髓系白血病（aCML）组13例、幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）组12例、MDS/MPN不能分类（MDS/MPN-U）组4例。分析各亚型临床首发症状、血常规参数、外周血及骨髓细胞形态学、免疫学以及细胞遗传学、分子遗传学特征。符合正态分布的计量资料用±s表示，多组样本均数比较采用单因素方差分析，两两比较采用q检验。计数资料用百分率表示，用χ2检验进行比较，小样本量计数资料用Fisher精确检验。
结果（1）首发症状：53例MDS/MPNs中46例（86.8%）患者面黄、乏力；33例（62.3%）患者脾肿大。JMML组发热和淋巴结肿大的频率最高（75.0%，75.0%），与CMML组（12.5%，12.5%）差异有统计学意义（χ2=14.89、17.98，P＜0.05）。（2）血常规：Hb（83.1±24.6） g/L；WBC (19.8±8.1)×109/L；PLT (158.7±108.2)×109/L。（3）外周血细胞分类：MDS/MPNs外周血单核细胞比值增高，可见原始细胞和多少不等的幼稚粒细胞。JMML组、CMML组单核细胞绝对值高（4.25±0.76、3.62±0.76），与aCML组（0.60±0.06）差异有统计学意义（q=40.7、23.8, P均＜0.05)。（4）外周血及骨髓细胞形态学：JMML组单核系病态造血发生率高达100%。（5）免疫学：15例行流式细胞术免疫学分析，13例（86.7%）MDS/MPNs原始细胞和髓系细胞免疫学表型异常。（6）53例MDS/MPNs中29例分析细胞遗传学，有12例（41.4%）染色体核型异常，没有Ph染色体，+8和累及7号染色体异常的几率较高。（7）23例做BCR/ABL1、JAK2基因V617F突变和与急性白血病相关的融合基因检测，仅1例MDS/MPN-U JAK2基因V617F突变为阳性, 其余患者所检测基因项目均阴性。
结论MDS/MPNs多以面黄、乏力，轻至中度贫血，外周血WBC升高，单核细胞比值增高，可见低比例原始和幼稚细胞以及骨髓病态造血为主要特点。JMML患者较其他亚型有更明显的临床症状和实验室指标异常。易见免疫表型和染色体核型异常，没有特异的分子遗传学标志。(中华检验医学杂志，2012,35：832-837)